9月12日是我国预防出生缺陷日。据统计,我国是世界上出生缺陷高发的国家之一,每年的出生缺陷儿数量约占全世界的20%。卫生部2012年发布的《中国出生缺陷防治报告》显示,目前我国出生缺陷发生率在5.6%左右,约为90万例,其中出生时临床明显可见的出生缺陷约有25万例,先天性心脏病、多指(趾)、唇裂伴或不伴腭裂、神经管畸形等位列前茅。

  每对准父母都希望能生一个健康聪颖的孩子,但由于各种因素的影响,部分新生儿带有先天缺陷。每一个缺陷患儿的背后都是一个不幸的家庭,认识出生缺陷的发生原因和了解预防出生缺陷的必要措施,理应成为准父母在决定生育之后的第一课。

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  一、什么是出生缺陷?

  出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。出生缺陷可由染色体畸变、基因突变等遗传因素或环境因素引起,也可由这两种因素交互作用或其他不明原因所致,通常包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病、功能异常如盲、聋和智力障碍等。

  二、造成出生缺陷发生有三大常见的原因

  1.遗传因素

  由于精子或卵子发生了异常而导致

  通过带有异常基因的父亲或母亲传递而来

  2.环境因素

  物理因素:高温、高热、放射线等

  化学因素:药物、农药、化肥等

  生物因素:病原体感染,如细菌、病毒等

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  不良生活习惯:如抽烟、酗酒、吸毒等

  3.遗传因素+环境因素

  有的病是有遗传因素作背景,加上环境因素的影响,就会发病,如蚕豆病(一种溶血性疾病),有遗传因素存在,吃蚕豆或使用某些药物就可能发病,如果他不接触,就可能不发病。

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  出生缺陷防控的三级预防

  一级预防是指防止出生缺陷儿的发生。具体措施包括健康教育、婚前医学检查、孕前保健、遗传咨询、计划生育、最佳生育年龄选择、增补叶酸、孕前保健等。

  二级预防是指减少严重出生缺陷儿的出生。主要是在孕期通过早发现、早诊断和早采取措施,以减少严重出生缺陷儿的出生。除了常规的产前检查,最为重要的就是产前筛查、产前诊断,这是目前出生缺陷防控最重要的焦点。

  三级预防是指出生缺陷患儿出生后采取及时、有效的诊断、治疗和康复,以提高患儿的生活质量,防止病残,促进健康,即新生儿疾病筛查。

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  首次生育的健康人群,对身体健康、无家族遗传病史,首次准备怀孕的年轻夫妻来说,戒烟戒酒,把身体状态调整到最佳,应进行孕前优生检查,如一切正常,就可以怀孕。

  需要提醒的是,看起来完全健康的夫妇也有一定几率生出缺陷儿,比如怀孕期间宫内感染导致胎儿畸形,或者胎儿基因突变等。一些健康人也是某些致病基因的携带者,比如健康人群中有5%的比率会携带耳聋基因。

  对于有过不良孕产史(比如有自然流产史,生育过畸形儿)的夫妇,或者家族中有遗传性疾病患者的夫妇(即使夫妻双方正常,但直系亲属中有遗传病患者也要注意),均需要在准备怀孕前进行详细的遗传优生检查(基因、染色体、免疫、内分泌等检查),根据检查结果,在医生指导下怀孕。怀孕后,还要依据医生指导进行产前诊断(最常见的是羊水穿刺检查),以确定胎儿是否健康。

  反复流产的女性在下次怀孕前一定要详细检查,找出病因,对症治疗。

  此外,需要提醒的是,虽然有生育能力的年龄阶段很长,但最佳生育年龄只有短短的几年。目前,一些准备生育二孩或者结婚晚、生孩子更晚的夫妇越来越多。如女方大于35岁或者男方大于39岁,除了孕前优生检查之外,怀孕后还应当跟有不良孕产史或遗传病家族史的特殊人群一样进行产前筛查,以明确胎儿健康状况。

  预防出生缺陷,这些产前检查很重要!

  预防出生缺陷,产前诊断至关重要,那么该如何正确地解读超声检查报告呢?常见的出生缺陷病有哪些呢?

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  1孕期需要做几次超声?

  答:正常情况下孕妈需要做5次超声检查,若合并其他高危因素,则B超检查次数会相应增加。

  16-7周的早孕检查(ultrasounddating):

  主要确认孕周,看究竟是宫内妊娠还是宫外孕,单胎还是双胎(确认绒毛膜性)或多胎,确认胚胎存活情况。

  2孕11-14周的NT检查(NTscan):

  主要通过超声测量胎儿颈后部皮肤的厚度,来早期诊断胎儿是否存在染色体异常和包括心血管在内的其他结构畸形。并抽取孕妇外周血进行早孕期唐氏筛查或胎儿染色体非整倍体无创产前基因检测。

  3孕20-24周超声检查(structurescan):

  主要是进行胎儿排畸形筛查。因超声特性、胎儿体位等因素,胎儿的双耳、手指、脚趾、胎儿生殖器等不在检查范围内,超声并不能排除所有结构畸形。

  4孕32周左右的检查(growthscan)

  主要监测胎儿生长发育、羊水、胎盘情况。

  5孕37周左右的检查:

  主要评估胎儿双顶径大小、胎儿体重估算、有否脐带绕颈、胎方位、羊水、胎盘等情况,确定分娩方式。

  2三维彩色超声和四维彩色超声的区别?

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  答:正常情况下选择做三维超声还是四维超声,胎儿排畸形筛查时三维超声检查就足够了。四维超声更加是噱头了,只不过是在三维成像的基础上增加了时间轴,可以实时看到动态的三维成像,只有在少数情况下才用得到。

  、产科超声检查报告常见问题:

  (1)双顶径大了是不是意味着无法阴道分娩而要选择行剖宫产手术呢?答:双顶径(BPD)是指胎儿两侧顶骨隆突之间的距离,是胎儿头部最大的横径部分,临床超声检测此值判断胎儿大小,妊娠足月时双顶径平均长度约9.3cm。在分娩过程中胎头下降产道挤压,胎儿头部颅骨缝可以重叠,使胎头变形、周经变小,胎头容易通过产道娩出。医生常常用它来观察胎儿发育的情况,判断是否存在有头盆不称,能否顺利分娩。所以宝宝双顶径稍偏大还是可以通过阴道分娩的。

  (2)为什么有时候报告上写的是羊水量,有时候写的是羊水指数?

  答:我院超声的做法是,如果羊水量正常,就只写一个羊水池的深度,如果是羊水过多或过少,就要写出四个羊水池加起来的羊水指数了。

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  四、常见两种遗传疾病:

  DMD(假肥大型肌营养不良症)

  Duchenne型肌营养不良症(DuchenneMuscularDystrophy,DMD)又称假肥大型肌营养不良症(pseudohypertrophicmusculardystrophy),以进行性四肢近端骨骼肌萎缩无力、小腿腓肠肌假性肥大为特征,并累及心肌和呼吸肌,部分患者伴有智力障碍,DMD是一种X连锁隐性遗传病,当家族中出现DMD患者,家族中的女性需行DMD基因检查确定是否为DMD携带者,若为携带者,在孕育下一代时需行产前诊断。

  SMA(脊肌萎缩症)

  脊肌萎缩症(spinalmuscularatrophy)是一种以脊髓前角α运动神经元和脑干神经元变性为主要病理特征的常染色体隐性遗传病。脊肌萎缩症居致死性常染色体隐性遗传病第二位,仅次于囊性纤维化。该病常累及肋间肌、膈肌,患者生存期往往取决于呼吸功能,而非运动功能的改变。手指震颤、舌肌纤颤、面肌无力常见。大关节挛缩在II型和III型患者中也不罕见。肌电图以去神经和神经再支配为主要特征。一般SMA患者智力不受影响。