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  每年的3月21日,对于我们健康的家庭来说可能是一个十分普通的日子。但对于各地的唐氏综合征的患者和家庭来说,却是一个具有特殊意义的日子——唐氏综合征日。2011年联合国大会正式将3月21日命名为“唐氏综合征日”,意在寓意唐氏患者所具有的独特性--21号染色体三体。自2012年起,各地每年以适当方式举办活动,以提高公众对唐氏综合症的认识,呼唤对唐氏患者的关爱。

  唐氏综合征即21-三体综合征,又称先天愚型或Down综合征,是最早被确定的染色体病,60%患儿在胎内早期即夭折流产,存活者有明显的智力低下、特殊面容,生长发育障碍和多发畸形等。

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如何避免生唐氏儿

  由于唐氏患儿具有严重的智力障碍,生活不能自理,并伴有复杂的心血管疾病,需要家人的长期照顾,会给家庭及社会造成极大的精神及经济负担,那么如何避免生唐氏儿?

  对于唐氏综合症来说,目前尚无有效治疗方法。最好的预防手段是在孕妈妈生产前终止妊娠。但是,我们在孕期可以做唐氏筛查,这是检查唐氏综合症的有效方法,是阻止唐氏儿出生的关键。

  所谓的唐氏筛查就是在早中孕期抽取母亲的外周血,测定相应的生化标志物,综合孕周、孕妇年龄、体重等各项信息,经过专业的筛查软件,计算出胎儿染色体异常的风险。在唐氏筛查方案中,有单独的血清学筛查方案,还有血清学筛查再加上超声软标志物的联合方案。如果风险值超过设定的切割值(例如1/270),就被定义为高风险,医生一般会建议孕妇进行羊膜腔穿刺。低风险一般不需要进行羊膜腔穿刺,但是请注意,低风险并不是“零风险”,胎儿依然有一定的染色体异常的风险,只是这种异常的风险小于普通人群而已。

唐氏综合症相关因素

  一是遗传因素

  唐氏综合症是一种由遗传因素所导致的出生缺陷类疾病,即受父母本身的遗传基因的影响,属于目前人类医学尚无法改变的因素。但合理的遗传咨询、加强孕妇保健,减少高龄孕妇的怀孕率是减少本病的有效措施。

  二是环境因素,妊娠期接触下列不良生育因素可能致病:

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        我国大约每20分钟就有一位唐氏儿出生。更加令人惋惜和无奈的是,唐氏综合征在整个范围内尚无有效的治疗方案。目前虽然在国家及相关组织的大力倡导下,一部分患儿经过训练和教育,在监护下,生活多可自理,甚至可做较简单的社会工作而自食其力。但是相当大一部分仍面临较为恶劣的生存环境。希望更多的准妈妈能承担起“责任”,也许只是多一次简单的检测,就能让降生的新生命更加完美。

往期出生缺陷防治宣传周活动集影

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